Detalles de la búsqueda
1.
Enhanced prime editing systems by manipulating cellular determinants of editing outcomes.
Cell
; 184(22): 5635-5652.e29, 2021 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653350
2.
The Circadian Protein BMAL1 Regulates Translation in Response to S6K1-Mediated Phosphorylation.
Cell
; 161(5): 1138-1151, 2015 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981667
3.
Single-cell dissection of the human brain vasculature.
Nature
; 603(7903): 893-899, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35158371
4.
Abnormal mTOR Activation in Autism.
Annu Rev Neurosci
; 41: 1-23, 2018 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29490194
5.
S6K1 Regulates GSK3 under Conditions of mTOR-Dependent Feedback Inhibition of Akt.
Mol Cell
; 83(17): 3217, 2023 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37683612
6.
The role of TSC1 and TSC2 proteins in neuronal axons.
Mol Psychiatry
; 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38212374
7.
EphB-mediated degradation of the RhoA GEF Ephexin5 relieves a developmental brake on excitatory synapse formation.
Cell
; 143(3): 442-55, 2010 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21029865
8.
ALDH5A1-deficient iPSC-derived excitatory and inhibitory neurons display cell type specific alterations.
Neurobiol Dis
; 190: 106386, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110041
9.
Strong evidence for genotype-phenotype correlations in Phelan-McDermid syndrome: results from the developmental synaptopathies consortium.
Hum Mol Genet
; 31(4): 625-637, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559195
10.
A randomized controlled trial of everolimus for neurocognitive symptoms in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(20): 3393-3404, 2022 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35594551
11.
Clinical variants paired with phenotype: A rich resource for brain gene curation.
Genet Med
; 26(3): 101035, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059438
12.
Tubers Affecting the Fusiform Face Area Are Associated with Autism Diagnosis.
Ann Neurol
; 93(3): 577-590, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36394118
13.
Early Treatment with Vigabatrin Does Not Decrease Focal Seizures or Improve Cognition in Tuberous Sclerosis Complex: The PREVeNT Trial.
Ann Neurol
; 2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37638552
14.
Cutaneous findings in patients with acromegaly and its relationship with concomitant endocrinopathies.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712950
15.
Common epilepsy variants from the general population are not associated with epilepsy among individuals with tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63569, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366765
16.
Gene replacement therapies for inherited disorders of neurotransmission: Current progress in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(3): 476-493, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581234
17.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36315648
18.
Should there be a paradigm shift for the evaluation of isthmic thyroid nodules?
J Endocrinol Invest
; 2024 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38366076
19.
Can we manage the melanocytic lesions with peripheral globules according to the grade of dysplasia?
Australas J Dermatol
; 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38572867
20.
Defining the relationship between ovarian adult granulosa cell tumors and synchronous endometrial pathology: Does ovarian tumor size correlate with endometrial cancer?
J Obstet Gynaecol Res
; 50(4): 655-662, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38304973